Células hepáticas.
La Agencia Europea del Medicamento ha recibido una petición de aprobación de un tratamiento para una enfermedad rara: la hiperamonemia, acumulación de amonio en la sangre por culpa de una mutación que impide el correcto metabolismo (procesamiento) del nitrógeno presente en las proteínas (este átomo es clave en los aminoácidos, los eslabones que forman las proteínas, como indica la raíz amino de su nombre). En un organismo sano, ese nitrógeno acaba excretándose por la orina en forma de urea. Cuando el proceso falla, se forma amoniaco que va al cerebro y causa una importante discapacidad física e intelectual e incluso la muerte del niño.
La terapia, desarrollada por Cytonet, consiste en inyectar células hepáticas sanas al hígado del recién nacido. Con ello se consigue solventar el fallo congénito. Tiene la ventaja de que “basta con recuperar un 2% de la función hepática” para que los efectos se reviertan, afirma Vicente Rubio, del Instituto de Biomedicina de Valencia (perteneciente al CSIC) y miembro del Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras (Ciberer).
La hiperamonemia afecta a unos 25 recién nacidos en España al año, calcula el investigador. La enfermedad, cuando la mutación afecta a todo el hígado, puede hacer que “en 48 horas, un niño sano, según se va acumulando el amonio en su cerebro, deje de comer, presente hipotermia, hipotonía, y entre en un coma hepático”, explica el investigador. Si no se pone remedio, “en 72 horas puede haber muerto, y no se sobrevive una semana”, dice Rubio.
Actualmente, la mejor solución para estos niños, que empiezan a sufrir la enfermedad en cuanto nacen porque ya la madre no puede encargarse de eliminar el nitrógeno, es un trasplante de hígado. Pero esa intervención es muy complicada en recién nacidos (no hay órganos y las venas y arterias son muy pequeñas). Hay posibles tratamientos paliativos (restringir la ingesta de proteínas, fármacos que eliminan el amoniaco por una vía distinta de la urea, hemodiálisis), pero son solo soluciones temporales.
La idea del tratamiento con células hepáticas sanas es “hacer de puente hasta el trasplante”, afirma Rubio, que no ha participado en el desarrollo pero lo conoce bien. “Las células deben inyectarse en el hígado, y para ello se usa la vena porta. Parece que duran bastante”, dice.
El investigador admite que se trata de un desarrollo complejo. Como en muchas enfermedades raras, hacer ensayos con todos los requisitos (lo que se llama un doble ciego, en la que unos pacientes reciben el tratamiento y otros un placebo) no es posible “porque hay muy pocos casos y razones éticas” –se trata de investigar con niños que no tienen prácticamente opciones-. Ya en 2007 la EMA le concedió la consideración de un tratamiento huérfano (indicado para enfermedades poco frecuentes o raras), lo que permite simplificar los trámites. Con los datos recopilados en el mejor de los ensayos posibles, Rubio cree que “la EMA les va a dar el permiso”.
Pero, además, el investigador apunta otro aspecto positivo de este desarrollo. “La compañía se ha comprometido a hacer una campaña de concienciación” –entre otras causas, les conviene que la enfermedad se diagnostique bien para que usen su tratamiento-. “Muchos niños que mueren al poco de nacer lo hacen de esta enfermedad aunque no están diagnosticados. No existe un cribado bueno. También hay casos menos graves en psiquiátricos, e incluso alguno que tiene una condición ligera que solo se manifiesta, por ejemplo, cuando se les somete a una anestesia. Son personas que, como dejan de comer en ese tiempo, empiezan a catabolizar las proteínas y sufren un coma que hace que luego la gente diga que tardó dos o tres días en salir de la anestesia”, indica.
De acuerdo con el último recuento de la EMA, si se aprueba este tratamiento será el 82 específico para una enfermedad rara. Poco más del 1% de los que se necesitan, si se tiene en cuenta que hay más de 7.000 de estas patologías.
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