El banco de conservación de células madre Crio-Cord distribuye un nuevo test que permite el diagnóstico precoz de hasta 111 enfermedades metabólicas a partir de una gota de orina del niño desde las 48 horas de vida hasta los 5 años.
Se trata del test 'Verity' de Genoma, que permite conocer si va a desarrollar alguna metabolopatía y anticipar así su tratamiento. "'Verity' utiliza tecnología de máxima precisión, uniendo la espectrometría de masas y la cromatografía de gases, sin necesidad de una muestra de sangre del niño", explican.
"Estas patologías son producidas por un defecto genético que ocasiona unas alteraciones bioquímicas en la sangre y orina que son las responsables de las manifestaciones clínicas", afirma el doctor Luis Madero, jefe del Servicio de Oncohematología del Hospital Niño Jesús de Madrid.
Son enfermedades muy raras ya que su incidencia es inferior a un niño afectado por cada 2.000 recién nacidos. No todas son igual de graves pero, por lo general, cuanto más precoz es el inicio más grave es la enfermedad.
Estas enfermedades metabólicas son genéticas, por lo que están ya presentes en los primeros momentos de la vida (aunque muchas de ellas no tienen síntomas en los primeros días). "Esto posibilita que se realice un diagnóstico precoz mediante técnicas de cribado neonatal a un grupo de enfermedades altamente discapacitantes y con riesgo incluso de mortalidad", asegura el doctor Madero.
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