Investigadores de la Universidad Hebrea de Jerusalén han logrado, por primera vez, la creación de células neuronales a partir de células madre de pacientes X-frágil. El descubrimiento allana el camino para la investigación que estudiará la restauración de la expresión genética normal en estos pacientes.
La ausencia de expresión del gen FMR1 es causada por una mutación en los elementos reguladores que rigen su expresión. La adición anormal de los grupos químicos de metilo a los elementos de regulación provoca que estos genes queden silenciados, lo cual desencadena en los pacientes un retraso mental severo. Una posible manera de ayudar a estos pacientes sería encontrar compuestos que despejen los grupos metilo anormales de los elementos reguladores y reactivar la expresión del gen normal.
En su trabajo, los investigadores de la Universidad Hebrea han identificado un compuesto químico que podría lograrlo al restaurar la expresión del gen normal, específicamente en las células neuronales, el tipo celular más afectado en los pacientes.
La investigación fue conducida por el profesor Herbert Cohn, del Centro de Investigación del Cáncer de la Universidad Hebrea. De esta forma, demostraron por primera vez la generación de células neuronales del cerebro en pacientes con síndrome de X-frágil en un cultivo in vitro. Así, fueron capaces de encontrar una sustancia que restaura la expresión del gen normal en las células de los pacientes.
En un estudio previo realizado en el laboratorio, se utilizó una nueva tecnología para inducir células madre pluripotentes a partir de células de la piel de pacientes con X-frágil. Las células madre pluripotentes tienen la asombrosa capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula humana en un cultivo in vitro.
En su último estudio (publicado en el Journal of Molecular Cell Biology), los investigadores utilizaron esta capacidad para convertir las células madre en células neuronales del cerebro. Después de generar las células, examinaron varias sustancias químicas con el objetivo de encontrar una que pudiera restaurar la expresión normal del gen FMR1. Se demostró que la sustancia “5-azaC” era capaz de borrar los grupos metilo de los elementos reguladores del gen, permitiendo la restauración de la expresión de FMR1 de forma eficiente. Además, los investigadores fueron capaces de demostrar que la expresión de genes se mantiene incluso después de que la sustancia “5-azaC” haya sido retirada, por lo cual no hay necesidad de administrarla continuamente. Esto plantea esperanzas para el uso del compuesto como un fármaco potencial para el tratamiento del X-frágil.
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