martes, 3 de noviembre de 2015

Sólo cinco 'bebés medicamento' han nacido en España desde 2006

Fuente: http://www.elmundo.es/salud/2015/11/02/56177e4fe2704e49538b4628.html



La familia Mariscal-Puertas en su casa de Algeciras.







El nacimiento de Javier hace siete años abrió la puerta a la esperanza de muchas familias, aunque en este tiempo sólo otras tres han logrado concebir a ese bebé milagro compatible con otro hermano enfermo. En 2011, el cordón umbilical de Nora y Leire permitió curar a su hermano Izan, enfermo de adrenoleucodistrofia (en el Hospital Sant Pau, Barcelona); en 2012, de nuevo en el Virgen del Rocío, el nacimiento de Estrella permitió curar a su hermano Antonio, enfermo de aplasia medular, y existe al menos otro caso de anemia de Fanconi en el Hospital Niño Jesús de Madrid. Con éste, en total son cinco los niños salvadores nacidos en España desde 2006, aunque otras familias antes que ellos tuvieron éxito, pero iniciaron el proceso fuera de nuestro país, ya que la ley aquí aún no lo autorizaba. Si en este tiempo se ha logrado alguno más, no se ha documentado públicamente, ni figura en los registros de la Organización Nacional de Trasplantes (ONT).


Su presidente, Rafael Matesanz, explica que desde 2006 se han recibido ante la Comisión Nacional de Reproducción Asistida -dependiente del Ministerio de Sanidad- 66 solicitudes de familias para poder concebir un niño genéticamente compatible con otro hijo enfermo. La mayoría de ellas con diagnósticos como la anemia de Fanconi, la beta Talasemia (como en el caso de Andrés, de Algeciras), leucemias y aplasia medular.


De ellas, la Comisión ha autorizado el 68% (45 casos), aunque es difícil saber qué ha ocurrido con ellos una vez recibido el consentimiento porque no existe un registro de hermanos salvadores. Lo más probable, como explica el profesor Jordi Surrallés, investigador de la Universidad Autónoma de Barcelona y del Centro de Investigación en Red para Enfermedades Raras (CIBERER), es que el proceso para obtener un embrión sano y compatible con su hermano, o el posterior intento por implantarlo en el útero de la madre no hayan tenido éxito.













Y es que las leyes de la genética juegan en contra de estas familias. Las posibilidades de obtener un embrión sano (sin ninguno de los defectos genéticos heredados tanto del padre como de la madre) son de tres de cada cuatro; pero que además sea compatible genéticamente con otro hermano sólo es de un cuarto. Sumando las dos condiciones imprescindibles sólo un 20% de los embriones obtenidos por cada ciclo de reproducción asistida son válidos. "Pero es que, además, el 75% de ellos no se desarrolla adecuadamente en la placa, se destruyen, o presentan otras anomalías cromosómicas y se producen abortos espontáneos...". Así que, en suma, las posibilidades de éxito por cada ciclo de fecundación in vitro que inician es de sólo un 5%. "Conozco familias que lo han intentado hasta 10 veces sin éxito", subraya.





Como explica el director del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) en Barcelona, el doctor Agustín Ballesteros, hay que tener en cuenta la edad de la madre como otra piedra en este tortuoso camino.


En el caso de la anemia de Fanconi, por ejemplo, los síntomas que desenmascaran la enfermedad suelen aparecer cuando el niño tiene ya siete u ocho años, lo que significa que la madre puede estar ya rondando la cuarentena y la cantidad y calidad de sus óvulos no es la más óptima.


De hecho, en colaboración con la Red Española de Anemia de Fanconi, Surrallés documentó recientemente en la revista Genetics in Medicine los esfuerzos de ocho familias con algún niño afectado por esta enfermedad a lo largo de 11 años. Tras 42 intentos por concebir un hermano para salvarlo, sólo una de ellas lo consiguió, en la cuarta fecundación in vitro y gracias a los óvulos donados por una prima de la madre más joven que ella. De aquel embarazo milagro y generoso nacieron dos mellizas para salvar a su hermana mayor.


Como explica Soledad Puertas a EL MUNDO en su casa de Algeciras, ella tenía sólo 31 años cuando los pediatras diagnosticaron beta Talasemia a su hijo Andrés -que en marzo de 2016 cumplirá 14 años-, por lo que en su caso las posibilidades de éxito con el embarazo de Javier eran mucho más altas.


Cada fecundación in vitro fallida no sólo supone un duro varapalo psicológico para estas familias, sino una importante carga económica en el caso de que recurran a clínicas privadas para ello.


Lo que no cuentan tampoco las estadísticas son los papeleos y la lucha de muchas de estas familias contra la burocracia. Aunque el doctor Ballesteros admite que se aprecia en la Comisión de Reproducción Asistida una buena voluntad por agilizar los trámites, Surrallés es menos optimista. "Conozco familias con el permiso de la Comisión pero que luego se encuentran con pegas y problemas en su hospital, porque el diagnóstico genético preimplantacional es un proceso caro y no todas las comunidades lo quieren asumir, así que muchas optan por irse a la privada". En uno de los casos que Surrallés ha documentado, en colaboración con la Asociación de Anemia de Fanconi en España, el pequeño falleció con el permiso de Sanidad en la mesa, pero sin haber podido llegar a tiempo para iniciar el DGP. "Por mucho que se haya ganado en agilidad, sigue siendo un procedimiento largo y tedioso, y eso no ayuda a las familias", admite Ballesteros. "Cualquier demora en los plazos juega en contra de la edad reproductiva de la madre", critica.


También los avances en Hematología han desplazado en cierto modo la urgencia por tener un bebé medicamento como única salida posible.


Como explica también el doctor Rafael Matesanz, lo primero que se busca cuando surge un caso de este tipo es un hermano ya nacido y, si no, un donante compatible en la base mundial de donantes de médula ósea y cordón umbilical (REDMO). "Hace unos 10 años, la supervivencia de un niño con anemia de Fanconi si recibía un trasplante de un donante no emparentado era del 30%-40%", explica Surrallés. Hoy en día, esa cifra ha pasado al 70% gracias a que se han mejorado los protocolos de trasplante y los tratamientos inmunosupresores.


Por eso coincide con Matesanz en que si existe una indicación para trasplante y existe un donante compatible en el registro mundial, lo mejor es no esperar. Porque el tiempo hasta que pueda nacer un futuro hermano medicamento quizás sea demasiado largo y la salud del niño se deteriore tanto que cuando el nuevo bebé nazca, ya no sea posible hacerlo. "Si hay donante no emparentado compatible, lo mejor es no esperar".


El diagnóstico genético preimplantacional entre hermanos, explica Matesanz, está justificado desde el punto de vista médico para aquellas enfermedades en las que es necesaria una concordancia genética total, para reemplazar completamente con las células del hermano todo el sistema sanguíneo del niño enfermo. No lo está, en cambio, añade, en los casos de leucemias. Primero, porque los tiempos hasta que se puede lograr un embarazo a menudo son largos, y en el caso de esta enfermedad hematológica la urgencia por iniciar el tratamiento es mayor. Pero también, añade, en estos casos el trasplante con sangre de cordón o médula de un donante, incluso aunque la compatibilidad de antígenos HLA no sea total puede dar buenos resultados.




Existe otra piedra en este tortuoso camino. Si el paciente ya tiene 10 o 12 años cuando nace su hermano milagro es posible que las células del cordón umbilical no sean suficientes para su peso. En ese caso, como le ocurrió a Laura cuando nació su hermano Pol, hubo que esperar a que el bebé cumpliese un año para poder hacerle dos pequeños aspirados de médula que completasen la cantidad de células madre que Laura necesitaba.


Por todo ello, admite Surrallés, y aunque la técnica del hermano medicamento pudo parecer hace unos años una solución a todos los problemas de este tipo de enfermedades graves y hereditarias, la realidad ha obligado a los investigadores a buscar nuevas vías alternativas de mano de la terapia génica o de la llamada medicina regenerativa.


Precisamente este año, o en 2016 como muy tarde, está previsto que se inicie en España el primer ensayo clínico con terapia génica para tratar a niños con anemia de Fanconi que requieren un trasplante pero carecen de un donante compatible. Dirigido por Juan Bueren, responsable del área de Hematopoyesis del CIEMAT, este estudio pionero tratará de corregir el defecto genético que sufren las células sanguíneas de los niños con anemia de Fanconi mediante un vector viral. De hecho, en el Hospital Niño Jesús de Madrid y en el Vall d'Hebron de Barcelona ya hay congeladas células de la médula ósea de varios niños a la espera de que su estado de salud empeore y requieran un trasplante. En ese momento, dichas células se corregirán mediante un virus en el laboratorio y serán de nuevo transfundidas al menor con la esperanza de que sean capaces de reparar la fábrica de células del organismo que estos niños tienen gravemente dañada.


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