lunes, 27 de noviembre de 2017

Un niño con «piel de mariposa» salva su vida con un injerto y terapia génica

Fuente: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-nino-piel-mariposa-salva-vida-injerto-corregido-terapia-genica-201711081917_noticia.html






Hace dos años los médicos del Hospital infantil de Bochum, en Alemania, se encontraron con un dilema médico: ofrecer una terapia experimental que apenas había salido del laboratorio o ver morir a un niño de 7 años sin el 60 por ciento de su piel. El pequeño tenía epidermolisis bullosa, una enfermedad genética cruel que transforma la dermis en un tejido tan frágil que basta el roce de un jersey para generar ampollas y lesiones como las de una quemadura de tercer grado. Por eso también se conoce esta patología como la enfermedad de la «piel de cristal o «piel de mariposa».

El niño se moría. Su aspecto era como el de un gran quemado: su espalda, las piernas, los brazos... parecían completamente abrasados y había contraído una grave infección. La única opción posible era probar una terapia génica experimental que consistía en hacer un injerto de piel sana, fabricado en el laboratorio. El equipo del dermatólogo italiano Michele De Luca le fabricó una nueva dermis a partir de sus propias células de la piel. Bastó con tomar una pequeña biopsia de cuatro centímetros de una de las pocas zonas del cuerpo del niño que aún permanecían intactas.

En el laboratorio aislaron las células con más capacidad de regeneración (queratinocitos), los cultivaron y modificaron genéticamente para corregir la alteración genética que causa la enfermedad. Lo hicieron con un retrovirus como vector, una especie de «taxi» biológico para introducir el gen corregido en el ADN de las células de la piel. Después se expandió esa nueva piel sana en el laboratorio y 23 días más tarde esos cuatro centímetros se convirtieron en casi un metro de piel lista para injertar. El nuevo injerto se colocó en la pierna del paciente. No hubo rechazo y ocho meses después había logrado regenerar por completo el 80 por ciento de su dermis.


Hoy a los dos años de este tratamiento a la desesperada, el niño no solo sigue vivo sino que toda su dermis se ha regenerado, según documenta el equipo de Michele de Luca en la prestigiosa revista «Nature». Los resultados son espectaculares, aunque aún no se puede hablar de curación porque la patología afecta a todas las células del organismo. «La enfermedad en sí misma no está curada, pero se ha regenerado toda la zona dañada. El pequeño en este tiempo no ha vuelto a tener ampollas y lesiones y sigue sin tratamiento dos años después», explica el doctor De Luca. Es la primera vez que un tratamiento contra la «piel de mariposa» logra una recuperación tan espectacular.


«Es un hito, Michele de Luca ha hecho posible lo imposible», no duda Raúl de Lucas, dermatólogo infantil del Hospital La Paz de Madrid, uno de los centros de referencia en España para el tratamiento de la «piel de mariposa». De Lucas conoce bien la tragedia de esta enfermedad: «Tengo a mi cargo 116 pacientes, todos son casos dramáticos. No son solo niños enfermos, son 116 dramas y 116 familias afectadas».






En esta unidad se sigue de cerca cualquier avance y más los del italiano que firma ahora este trabajo en la revista «Nature» porque es uno de los grandes expertos en esta enfermedad y el que más experiencia tiene. Casi todos los pasos se habían dado en el laboratorio y con experimentación animal. Antes de tratar a este niño a vida o muerte, solo había probado su técnica en dos pacientes que tenían pequeñas úlceras.

«Los buenos resultados de la investigación nos vuelven a ilusionar para seguir investigando», asegura Raúl de Lucas. El Hospital La Paz ya lo hace en colaboración con investigadores del Ciemat y la Universidad Carlos III de Madrid. El próximo año quieren poner en marcha un ensayo clínico con una terapia alternativa al injerto de piel. Consistirá en la administración intravenosa de células madre mesenquimales, obtenidas de la médula ósea de un donante emparentado.


El Ciemat lleva años investigando en cultivos de piel. De sus laboratorios han salido injertos para tratar a grandes quemados. También han ensayado con terapia génica, con una estrategia similar a la que ahora publica la revista «Nature». El futuro será otro, advierte José Luis Jorcano, investigador del Ciemat y del Carlos III. «Las técnicas de edición genética lo están cambiando todo, el famoso "corta-pega". En el Ciemat ya se ha corregido en el laboratorio la enfermedad con esta tecnología que repara el ADN. Será más segura que la utilización de retrovirus para transportar el gen corrector».


Reconstruyen piel autóloga funcional para tratar la epidermólisis bullosa

Fuente: http://dermatologia.diariomedico.com/2017/11/08/area-cientifica/especialidades/dermatologia/reconstruyen-piel-autologa-funcional-para-epidermolisis-ampollosa


Los cultivos primarios de queratinocitos, modificados genéticamente, han conseguido reconstruir la epidermis en un niño afectado de epidermólisis bullosa, más conocida como piel de mariposa. La novedad es que esta piel es completamente funcional, publica Nature. 




Michele De Luca, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia, en Módena, Italia.




Un equipo multildisciplinar de investigación ha reconstruido una epidermis completamente funcional, que cubre aproximadamente el 80 por ciento de la superficie total del cuerpo, para un paciente de siete años de edad afectado de epidermólisis bullosa (JEB), enfermedad genética más conocida como piel de mariposa, según publican los autores en el último Nature.


La JEB es una enfermedad genética grave, a menudo letal, que hace que la piel se vuelva frágil. Las mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 o LAMC2 afectan a una proteína llamada laminina-332, un componente de la membrana basal de la epidermis, que causa ampollas en la piel y heridas crónicas que deterioran la calidad de vida del paciente y pueden conducir al desarrollo de cáncer cutáneo.


El tratamiento previo de dos pacientes ha proporcionado datos que ponen de manifiesto que el trasplante de cultivos epidérmicos transgénicos (grupos de células epidérmicas genéticamente modificadas) puede generar una epidermis funcional que conduce a la corrección de las lesiones cutáneas de la JEB. Sin embargo, en estos trabajos solo se reconstruyó una pequeña área de piel.


En este nuevo ensayo, el equipo dirigido por Michele De Luca, de la Universidad de Módena y Reggio Emilia, en Módena, Italia, ha empleado células de piel de un área no ampollosa del niño afectado, consiguiendo reconstruir la epidermis. A partir de estas células, los investigadores establecieron cultivos primarios de queratinocitos, que se modificaron genéticamente utilizando un vector retroviral para contener la forma no mutada del gen LAMB3. Posteriormente, se practicaron injertos epidérmicos transgénicos secuenciales sobre un lecho de herida dérmica, adecuadamente preparada para cubrir la superficie corporal afectada del paciente.


"Después de una evolución de 21 meses, se ha observado que la epidermis regenerada se adhirió firmemente a la dermis subyacente, incluso después de estrés mecánico inducido, se curó normalmente y no formó ampollas", señala De Luca.


A través del proceso de rastreo clonal, los autores, entre los que también se encuentran Tobias Hirsch, de la Universidad de Pittsburgh, Pennsylvania, Estados Unidos, y Tobias Rothoeft, de la Universiad de Bochum, Alemania, encontraron que la epidermis humana está sustentada por un número limitado de células madre de vida larga que pueden autorrenovarse ampliamente y pueden producir progenitores que reponen los queratinocitos terminalmente diferenciados.

Piel transgénica para curar enfermedades raras

Fuente: http://www.elmundo.es/ciencia-y-salud/salud/2017/11/08/5a03217fca4741417b8b46ce.html








En menos de seis semanas, el pequeño Floy, nombre ficticio de un niño alemán de siete años, perdió la piel en el 60% de su cuerpo por culpa de una rara alteración genética que no tiene tratamiento curativo, la epidermólisis bullosa. Un equipo de médicos del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr (Bochum, Alemania) ha logrado eliminar para siempre su enfermedad gracias a la fabricación en el laboratorio de epidermis transgénica que posteriormente se le trasplantó al paciente. Los resultados los publica la revista 'Nature'.


Desde que Floy nació, sobre todo sus extremidades, costados y espalda se 'cargaban' de ampollas que originaban dolor sólo con el roce de las sábanas e incluso limitaba el movimiento de sus aticulaciones. Hay distintos grados de afectación, pero el suyo era severo. A menudo, la cicatrización de sus heridas se complicaba con infecciones y éstas fueron las que causaron una repentina y severa pérdida de piel. "Tenía la forma más compleja, la distrófica", apunta durante rueda de prensa uno de los autores del artículo que relata el caso, Michele De Luca. En junio de 2015 ingresó precisamente en la unidad de quemados del Hospital Infantil de la Universidad Ruhr porque la enfermedad progresó aceleradamente. En sólo seis semanas perdió la piel en el 60% de su cuerpo. "Ninguna alternativa funcionaba y su vida corría peligro, así que, con el consentimiento informado de sus padres, iniciamos una terapia experimental a modo de uso compasivo".


El trabajo se ha dividido en dos partes. La primera se desarrolló en el interior del laboratorio. Se tomó una biopsia de la piel sana del niño, concretamente de la zona inguinal izquierda, una de las pocas áreas que le quedaba libre de erosiones, junto al muslo izquierdo, glúteos, hombros, la parte superior del cuello superior y la axila izquierda. La muestra se cultivó y tras un tratamiento enzimático, se obtuvieron células epidérmicas del paciente (queratinocitos). De nuevo se cultivaron estos queratinocitos mezclados con fibroblastos para poco a poco ir reconstruyendo una lámina de epidermis. El objetivo: fabricar epidermis genéticamente modificada. Para ello, se introdujo previamente en las células epidérmicas un vector vírico que transportaba el gen sin la mutación responsable de la enfermedad del niño (LAMB3), lo que se conoce como terapia génica.


Las mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 o LAMC2 interfieren a una proteína llamada laminina-332, un componente de la membrana basal de la epidermis, que causa ampollas en la piel y heridas crónicas que deterioran la calidad de vida del paciente y pueden provocar cáncer de piel. En palabras de Raúl de Lucas, dermatólogo y coordinador de la unidad de epidermólisis bullosa del Hospital La Paz de Madrid (desde finales de octubre, centro de referencia en España junto al Hospital San Joan de Déu, en Barcelona), "aparte de afectar a las mucosas de la boca, faringe, estómago, intestino, vías respiratorias y urinarias, párpados y córnea, la principal complicación de las formas más severas de esta enfermedad es el carcinoma epidermoide. De hecho, este tumor es la causa de muerte en el 70% de los casos más complejos". Por todas las complicaciones asociadas, agrega este especialista, La Paz es uno de los dos centros de referencia en España, porque "podemos afrontar la enfermedad con un equipo multidisciplinar".


La segunda parte de la terapia experimental consistió en el trasplante de los injertos de piel transgénica en cada una de las áreas de la superficie corporal dañada del pequeño: tórax, muslo derecho, los costados, mano derecha, hombros... En total, Floy recibió 0,85 metros cuadrados y en poco menos de un mes, "el paciente ya había recuperado el 80% de la pérdida de piel", confirma Luca. "El caso era difícil y era mucha cantidad de piel que no sólo había que fabricar, sino también trasplantar, con lo que supone cada acto quirúrgico de este tipo", apunta José Luis Jorcano, responsable de la División de Biomedicina epitelial del Centro de Investigaciones Energéticas, Medioambientales y Tecnológicas (CIEMAT).




Durante los siguientes 21 meses de seguimiento, "la epidermis autóloga transgénica regenerada se adhirió firmemente (incluso resistía mecanismos de estrés como un pellizco), las heridas se curaron normalmente y no volvieron a aparecer más ampollas", según reza el artículo de 'Nature'.


Como apunta De Luca en rueda de prensa, "el paciente después empezó a tener una vida normal en el colegio, jugaba y practicaba deporte" como hasta entonces no había podido hacer por los efectos devastadores de esta rara enfermedad, también conocida como piel de mariposa. Mariposa, por la fragilidad de este extenso órgano cuya función es proteger al cuerpo de las agresiones ambientales, aunque en estos casos le resulta imposible cumplir.


Anteriormente a este tratamiento experimental, ya se había probado la terapia génica en dos pacientes, pero sólo en pequeñas áreas del cuerpo. En ellos, el trasplante de cultivos epidérmicos transgénicos consiguieron generar una epidermis funcional que corregía las lesiones cutáneas propias de alteración genética que afecta a dos de cada 100.000 personas en el mundo.


El éxito de este abordaje experimental "es fascinante", describe el dermatólogo español al comentar el trabajo alemán. "Abre las puertas a la terapia génica como tratamiento curativo". A día de hoy no existe. Sólo se pueden realizar curas con vendajes, antisépticos y antibióticos, si fuera necesario.


Es cierto que "sólo es un caso, pero los resultados son muy buenos. Al trasplantar la piel transgénica, las heridas cicatrizan y no vuelven a aparecer", señala Isabel Sánchez, responsable de Investigación del Biobanco de la Fundación de Investigación Biomédica del Hospital Universitario de Getafe, que actualmente está investigando en el desarrollo de piel artificial vascularizada.


En la misma línea, Jorcano aplaude este exitoso tratamiento. "Si ha funcionado en este niño, podría ser una posible terapéutica real y significaría que la afección es curable desde el principio, sin tener que llegar a casos tan extremos en la evolución de la enfermedad". Sin embargo, recalca, el abordaje es experimental, sólo se ha probado en un paciente. Antes de plantear la piel transgénica como tratamiento en el futuro, "tiene que pasar por las agencias reguladoras, probarse en un número suficiente de personas y reproducirse los resultados con seguridad".


En España, Jorcano señala los trabajos que está realizando Marcela del Río, de la Unidad de Medicina Regenerativa del CIEMAT. Para evitar los posibles riesgos de la introducción en la célula de un retrovirus modificado, del Río investiga en la edición genética como posible tratamiento de futuro para la piel de mariposa. "Simplemente, se 'opera' el gen dentro de la célula, sin necesidad de introducir nada exógeno", explica el científico. Por otro lado, la investigadora está trabajando en otra estrategia, en colaboración con el Hospital La Paz de Madrid para inyectar células madre mesenquimales que se dirijan a las distintas áreas lesionadas con el objetivo de curarlas. Ya se probó con animales y ahora se está empezando a emplear con algunos pacientes.


A este proyecto sólo le falta la aprobación de la Agencia Española del Medicamento (AEMPS). Se trata de "hacer tratamiento con terapia celular. Se trata de infundir células madre mesenquimales intravenosas para reducir la inflamación, mejorar las lesiones internas y el prurito y acelerar la curación de las heridas", apunta el dermatólogo de la Paz, también miembro de la Asociación Española de Dermatología y Venereología (AEDV).

Identifican las células madre clave para regenerar la sangre y el sistema inmune

Fuente: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-identificadas-celulas-madre-clave-para-regenerar-sangre-y-sistema-inmune-201711021450_noticia.html


Hallado un subtipo de células madre hematopoyéticas capaces de repoblar completamente la médula ósea y, por tanto, de regenerar tanto la sangre como el sistema inmune.


Hematopoyesis



Las células madre hematopoyéticas son el tipo de células madre responsables de convertirse en cualquier célula sanguínea, caso de un glóbulo rojo, un glóbulo blanco o una plaqueta. Un tipo de células madre que se encuentra sobre todo en la médula ósea y cuyo trasplante constituye la base del tratamiento de muchas patologías de la sangre, caso muy especialmente de las enfermedades oncohematológicas como las leucemias. Así, el objetivo es reemplazar a las células madre dañadas por la enfermedad para que el paciente pueda regenerar una sangre y un sistema inmunitario completamente sanos. Sin embargo, hay un problema: existen diferentes subtipos de células madre hematopoyéticas y cada uno da lugar a uno de los distintos tipos de células sanguíneas, por lo que para que el tratamiento sea eficaz se requieren sucesivos trasplantes. Pero, ¿qué pasaría si se identificara un subtipo de célula hematopoyética capaz de transformarse en todas y cada una de las células de la sangre? Pues simplemente, que se produciría una auténtica revolución en el trasplante de células progenitoras sanguíneas. Y ahora, investigadores del Instituto de Investigación Oncológica Fred Hutchinson en Seattle (EE.UU.) parecen haber hallado este subtipo de célula hematopoyética ‘universal’.

Concretamente, el estudio, publicado en la revista «Science Translational Medicine», describe un subtipo específico de células madre hematopoyéticas con capacidad para repoblar completamente la médula ósea tras el trasplante y, por ende, de regenerar totalmente tanto la sangre como el sistema inmune del receptor. O así sucede, cuando menos, en primates no humanos.

Como explica Hans-Peter Kiem, director de la investigación, «la verdad es que nuestros hallazgos nos han sorprendido. Creíamos que había múltiples tipos de células madre hematopoyéticas que jugaban distintos papeles a la hora de reconstruir la sangre y el sistema inmune. Sin embargo, la población de células que hemos identificado lo hace todo».


Para llevar a cabo el estudio, los autores analizaron a lo largo de 7 años y medio el comportamiento de cientos de miles de células madre hematopoyéticas una vez trasplantadas. Y lo que vieron es que se requerían sucesivas oleadas de trasplantes para lograr que la médula ósea del receptor lograra regenerarse por completo. Hasta ahora, nada nuevo. Sin embargo, había un subtipo de células que parecían comportarse mejor que las demás: no solo se integraban rápidamente en la médula ósea del receptor, sino que eran capaces de producir todas las líneas celulares de la sangre y el sistema inmune. Pero, ¿cómo distinguir a este subtipo de células del resto de células madre hematopoyéticas?

En este contexto, cabe recordar que las células que se emplean en la actualidad en las terapias génicas con células madre –esto es, en el trasplante de células que han sido previamente potenciadas mediante manipulación genética– son aquellas que portan el marcador CD34 en su superficie. Pero como indica Stefan Radtke, co-autor de la investigación, «en nuestro trabajo hemos utilizado dos marcadores adicionales para distinguir al nuevo subtipo del resto de células madre hematopoyéticas».



Concretamente, los autores vieron que el nuevo subtipo de células, que suponen en torno al 5% de todas las células madre hematopoyéticas, tiene como característica común la presencia en su superficie de los marcadores CD34 y CD90 y la ausencia del marcador CD45RA. Pero estas células CD34+ CD45RA- CD90+, ¿realmente funcionan? Pues sí. Los autores observaron que el ‘nuevo’ subtipo de célula madre hematopoyética comenzaba a regenerar todas y cada una de las células de la sangre y del sistema inmune a los 10 días de haber sido trasplantado en primates no humanos. Es más; transcurridos 12 meses de la intervención, los autores constataron mediante pruebas moleculares que los ‘nuevos’ sistemas sanguíneo e inmunitario derivaban directamente de este subtipo de célula madre.


La verdad es que algunos estudios previos ya habían identificado un subtipo de células madre hematopoyéticas con capacidad de transformarse en todas las células sanguíneas. Sin embargo, este subtipo se había encontrado exclusivamente en ratones, sin que se haya hallado hasta el momento una versión equivalente en humanos. Algo que no sucede en la nueva investigación: el nuevo subtipo de célula identificado en primates no humanos se corresponde exactamente con un subtipo presente en los seres humanos. Tal es así que, como han demostrado los experimentos in vitro, el subtipo humano también puede convertirse en cualquier célula sanguínea.


Como concluye Hans-Peter Kiem, «si bien de manera potencial, las nuevas células harán que las terapias génicas para los trastornos de la sangre, el SIDA y los cánceres de la sangre resulten mucho más fáciles. Además, nuestro hallazgo también podría tener importantes implicaciones para el trasplante de células madre hematopoyéticas, pues podría reducir el riesgo de enfermedad de injerto contra huésped, una complicación potencialmente fatal que puede tener lugar tras el trasplante de este tipo de células en el tratamiento de enfermedades genéticas y de cánceres hematológicos».


El próximo paso será analizar la viabilidad del nuevo subtipo de célula hematopoyética en un ensayo clínico con humanos, lo que los autores esperan que sucederá próximamente.

jueves, 26 de octubre de 2017

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Reproducen in vitro células de retina para probar tratamiento contra ceguera

Fuente: http://www.lavanguardia.com/vida/20171024/432325106089/reproducen-in-vitro-celulas-de-retina-para-probar-tratamiento-contra-ceguera.html


Un proyecto de investigación impulsado por la Fundación bancaria la Caixa y la Fundación IMO reproducirá in vitro células de la retina para estudiar mutaciones que causan ceguera y probar nuevas terapias para frenar las cegueras hereditarias o incluso devolver la visión.


La investigación pretende generar células madre a partir de biopsias de piel y tratarlas con CRISPR, la innovadora técnica para editar el genoma, con el fin de obtener resultados en un plazo de tres años y poder frenar la pérdida de visión en distrofias de retina, unas patologías degenerativas que son la principal causa de ceguera hereditaria.


El objetivo es analizar con detalle las mutaciones genéticas que provocan algunas distrofias de retina (DR) y obtener células iPS o células madre pluripotentes inducidas (células madre no procedentes de embriones, sino obtenidas a partir de un organismo adulto, en este caso, de biopsias de la piel del propio paciente).


Según ha explicado la investigadora principal del proyecto, Esther Pomares, "estas células, reprogramadas después en células retinianas, permitirán el estudio funcional de las mutaciones de las distrofias de retina".


Para obtener las células iPS, los investigadores introducirán en las células de la piel de una decena de pacientes en cultivo factores de reprogramación celular, provocando un "borrado" de la información que determina su función.


Una vez "desprogramadas", las cultivarán con factores de crecimiento, como los que se generan naturalmente en estado embrionario en el que se define la función de cada célula, para obtener, de este modo, células precursoras de la retina (células "básicas" de la retina, no tan especializadas como, por ejemplo, los conos y los bastones).


Según Pomares, con ello se podrá estudiar en el laboratorio "un modelo muy aproximado del ambiente de la retina, parecido a una biopsia, algo que es imposible de obtener de forma natural, ya que la retina es un tejido que no se regenera".


Además, el proyecto prevé ensayar terapias génicas, aplicando la técnica CRISPR, que consiste en reparar la secuencia de ADN alterada que provoca una determinada enfermedad genética.


"Las células iPS representan un importante avance respecto a las técnicas usadas hasta ahora. Por un lado, son el primer paso para poder reproducir de forma muy fiable la retina del paciente en un medio in vitro, lo que es crucial para poder estudiar este tipo de enfermedades genéticas", ha dicho Pomares.


"El hecho de no tener que partir de células embrionarias, más allá del problema ético que puede suponer, nos evita tener que trabajar sobre células de un tercero, que, por tanto, no contienen la mutación genética del paciente, cuyo comportamiento queremos estudiar con detalle y sobre la que pretendemos actuar mediante terapias génicas", ha añadido.


Una vez reprogramadas las células epidérmicas en células precursoras de la retina, investigadores de la Fundación IMO examinarán cómo la mutación que provoca la distrofia afecta al funcionamiento de la célula, "una información que hasta ahora no se podía obtener y que va a resultar muy útil para diseñar la terapia personalizada más efectiva para cada paciente", ha afirmado Pomares.


Según la investigadora, "podremos saber, por ejemplo, si la mutación provoca que el gen tenga un efecto dañino sobre la célula o si simplemente ha hecho que el gen deje de cumplir su función; una cosa determinante a la hora de decidir, en un futuro, si aplicamos terapias que sustituyan el gen o bien que lo reparen".


El ensayo terapéutico a partir de las células iPS es la segunda parte del proyecto financiado por la Fundación bancaria la Caixa.

¿Qué es la piel de mariposa?

Fuente: https://elpais.com/elpais/2017/10/25/mamas_papas/1508930369_841788.html







La asociación DEBRA-PIEL DE MARIPOSA, que reúne a los afectados de ppidermolisis bullosa en España (DEBRA España) consiguió en 2015 que el Ministerio de Sanidad y las Comunidades Autónomas acordasen financiar íntegramente el material de cura necesario para los afectados de piel de mariposa (o epidermolisis bullosa) de toda España. Un logro del que se deberían estar beneficiando las cerca de 1.000 personas que padecen esta enfermedad, tipificada como enfermedad rara (ER), en España.


Con la firma de este acuerdo, los afectados por esta enfermedad podrían retirar de los centros sanitarios y de forma totalmente gratuita todo el material de cura como apósitos, vendajes, productos desinfectantes, cremas y productos de fijación de apósitos, imprescindibles para el tratamiento de su enfermedad. Sin embargo, y según declara la asociación, hoy en día “existen familias que se encuentran con dificultades para acceder a estas ayudas”. El gasto en materiales de cura que tiene una familia con una persona afectada por este tipo de enfermedad oscila entre los 200 y 2.000 euros mensuales.


A la anterior reivindicación, la Asociación quiere sumar otras necesidades no cubiertas aún como es el caso de fisioterapia, complementos alimenticios, apoyo psicológico y productos de estética, entre otros, “tratamientos” imprescindibles que los afectados necesitan para mejorar su estado de salud y bienestar. Además, reclaman monitores de apoyo para la escolarización y valoraciones correctas de la Ley de Dependencia y Certificado de Discapacidad.



Rafael Jiménez, catedrático del Departamento de Genética de la Universidad de Granada, indica que la piel de mariposa, también conocida como piel de cristal, “es un conjunto de enfermedades raras, cuyo origen genético es multifactorial. Se han identificado al menos una veintena de genes implicados en distintas formas de EB. Todos ellos son autosómicos (no son enfermedades ligadas al sexo). Los alelos mutados de esos genes suelen ser recesivos. En estos casos, los heterocigotos son portadores del alelo causante de la enfermedad, pueden transmitirlo los hijos, pero no la padecen. En otras ocasiones, las mutaciones implicadas son dominantes, de manera que una persona con un solo alelo mutado padecerá la enfermedad. La mayoría de los genes implicados codifican proteínas estructurales de la piel, tales como el colágeno o la queratina, proteínas de la matriz extracelular y proteínas de adhesión celular”.



Sobre la posibilidad de realizar una detección precoz de la misma, Rafael Jiménez señala que, a corto plazo, el tratamiento de los pacientes de piel de mariposa es fundamentalmente paliativo (vendajes y aplicaciones tópicas) y no se vislumbra un tratamiento genético cercano. Jiménez manifiesta que “en el caso de las formas autosómicas dominantes, el tratamiento genético es imposible, pues las mutaciones no se heredan, sino que aparecen de novo. En el caso de las formas recesivas, es posible detectar la existencia de casos familiares, en los que eventualmente podría determinarse por análisis de ADN el tipo de mutación y el gen causante, pero los procedimientos para llevar a cabo un proceso de terapia génica no están todavía suficientemente desarrollados. Sí sería posible, en estos casos, realizar un diagnóstico prenatal, aunque, igualmente, no son procedimientos habituales y a disposición de la sanidad pública en general”.


En relación a las investigaciones que se llevan a cabo para mejorar la calidad de vida de estos pacientes, a mediados de este año se anunció el inicio de un ensayo clínico, realizado por los doctores Raúl de Lucas, en el Hospital Universitario La Paz de Madrid, y María José Escámez (CIBERER/CIEMAT/UC3M/IIS-FJD), que consistirá en la administración intravenosa de células madre mesenquimales obtenidas de biopsia de la médula ósea de un donante emparentado, es decir, de la madre o del padre fundamentalmente. Un estudio que, según apunta el doctor Raúl de Lucas, está previsto que se inicie a lo largo de este último trimestre o a principios del 2018 una vez “se aprueben los protocolos para garantizar la seguridad”.



De Lucas explica que las células madre mesenquimales son adecuadas para el tratamiento de alguna de las sintomatologías que desarrollan los pacientes que tienen este tipo de ER. “Son una células que no expresan HLA, es decir, que no tienen la marca que hace que nuestras defensas las identifiquen como extrañas y produzcan un rechazo. Se toleran mucho mejor y se van a depositar en el tejido inflamado ayudando a su reparación. Este tipo de células se utilizan, explica De Lucas, “en niños con enfermedad inflamatoria intestinal o con tumores que han necesitado cirugías muy radicales para reparar los tejidos”. ¿Por qué las podemos utilizar en epidermolisis bullosa?. Porque, según prosigue De Lucas, “las erosiones, las lesiones en la boca o en el esófago que padecen estos pacientes son tan importantes que la única manera que tenemos de llegar es a través de la vía sistémica, introduciendo este tipo de células en aquellas zonas en las que hay una inflamación”.


Raúl de Lucas destaca que “los resultados preliminares de este estudio apoyan el que estos pacientes mejoran su sintomatología. Es verdad que no es una mejoría definitiva, pero también debemos aprender el ritmo de infusión de las células; a lo mejor, infundiendo una vez al año puedes tener controlado al paciente. Todos estos datos irán contrastándose a partir de que podamos empezar ya a trabajar en el ensayo. Hay que contrastar las evidencias. Ahora tenemos “luz verde”, el estudio, una financiación que es discreta y ganas de mejorar la vida de estos pacientes”.


Además, también se están estudiando otro tipo de estrategias terapéuticas para la mejora de estos pacientes como es el trasplante de piel bioingenierizado. A este respecto, De Lucas afirma que “se trata de piel genéticamente modificada que se cultiva y, a través de una serie de procedimientos, se consigue que exprese colágeno. Esta piel se puede trasplantar directamente sobre heridas que no cicatrizan, zonas en las que salen ampollas de manera constante, etc”. De Lucas señala que hace tan solo unas semanas tuvo lugar la reunión más importante de epidermólisis bullosa de Europa, celebrada en Salzburgo. En ella, apunta Raúl De Lucas, “uno de los investigadores más reconocidos en esta materia, el doctor Di Lucca, presentó un paciente con una epidermolisis juntural al que se la había trasplantado piel genéticamente modificada. Actualmente disfruta de una vida más o menos normal. Estamos viviendo un adelanto del futuro. Hallazgos que van a determinar de alguna manera el tratamiento de estos pacientes tanto a nivel tópico, trasplantando esa piel y cerrando heridas que llevan años y años sin cerrar, como a nivel sistémico, aliviando de alguna manera la sintomatología que desarrollan estos pacientes”.



Una enfermedad, la de piel de mariposa, que según DEBRA-PIEL DE MARIPOSA afecta no solo a quien la padece sino también a su entorno. Al afectado porque, según indica la asociación, “la duración de las curas que deben realizarse diariamente son de 2 a 4 horas, lo que dificulta que estos niños puedan relacionarse, jugar o apuntarse a actividades extraescolares. Una circunstancia que provoca el aislamiento social al que está sometido quien la padece, ya que repercute en la forma en que los afectados se relacionan con sus iguales. Los niños no pueden jugar en el recreo a fútbol, o a cualquier otra actividad que pueda provocarles heridas. Además, conforme pasa el tiempo van apareciendo complicaciones que hace que los familiares se encuentren continuamente con retos nuevos que abordar. Es muy importante trabajar estas situaciones tanto a nivel psicológico como social, en la familia y en el colegio, para promover y mejorar la integración de los afectados”.


Para las familias, las repercusiones de la enfermedad también existen y son realmente graves. DEBRA España apunta que en este ámbito, “la conciliación familiar y laboral es muy complicada. Hay familias en las que uno de los padres ha tenido que dejar de trabajar para poder centrarse en el cuidado del niño/a. Eso repercute en la economía familiar, teniendo en cuenta el incremento de gastos que supone la compra de los materiales de cura que desde la Administración no se costean. Además, las continuas citas médicas provocan una elevada tasa de ausencia en el colegio y en el trabajo de los padres. Aún no existen políticas sociales que realmente hagan posible una conciliación familiar real. Desde la asociación estamos luchando y se está empezando a trabajar para que las personas con piel de mariposa estén incluidas en las ayudas de Prestación por Cuidados de Hijos con Cáncer o Enfermedad Grave, que la Administración concede a algunos enfermos”.

El trasplante de células madre sanguíneas, eficaz en una grave enfermedad neurodegenerativa en ratones

Fuente: http://www.abc.es/salud/enfermedades/abci-trasplante-celulas-madre-sanguineas-eficaz-grave-enfermedad-neurodegenerativa-ratones-201710252004_noticia.html


Los trasplantes de células madre ha demostrado poder aliviar los síntomas de la ataxia de Friedrich en ratones, lo que sugiere que un enfoque similar podría ser útil para tratar esta enfermedad neurodegenerativa en humanos, asegura una investigación que se publica en «Science Translational Medicine».


Desgraciadamente no existen terapias efectivas para la ataxia de Friedrich, una enfermedad hereditaria letal que afecta aproximadamente a una de cada 50.000 personas. Los pacientes pierden gradualmente el control de sus movimientos corporales a medida que sus neuronas mueren progresivamente debido a una versión defectuosa de la proteína FXN que reside principalmente en las estructuras generadoras de energía llamadas mitocondrias.


En esta investigación, usando un modelo de ataxia de Friedrich en ratones, el equipo de Celine Rocca y sus colegas de la Universidad de California-San Francisco (EE.UU.) determinaron que el trasplante de células madre hematopoyéticas (formadoras de sangre) sanas a animales enfermos restauró muchos de los defectos en la fuerza muscular y la coordinación asociada con el trastorno.



Según explican los investigadores, los trasplantes de células madre impidieron el deterioro de una población especial de células llamadas neuronas sensoriales, que residen en una región de la médula espinal conocida como ganglios de la raíz dorsal, una de las características clave de la ataxia de Friedrich en humanos.


Los expertos determinaron que las células madre trasplantadas se diferenciaron en células inmunes llamadas macrófagos y microglia, una vez dentro de los ratones receptores. Esos macrófagos transfirieron la proteína FXN funcional a las neuronas, mejorando la función mitocondrial.


Aunque son optimistas a tenor de sus resultados, los autores creen que son necesarios más estudios para demostrar cómo se produjo la transferencia de FXN.

lunes, 23 de octubre de 2017

Nace el tercer bebé andaluz en salvar a su hermano de una enfermedad sanguínea

Fuente: https://elpais.com/ccaa/2017/10/13/andalucia/1507891819_937009.html



La consejera de salud, Marina Álvarez, (en el centro) en el Hospital Virgen del Rocío de Sevilla.





"El resultado se ve ahora, pero la investigación en Diagnóstico Genético Preimplantatorio (DGP) empezó hace 30 años. El futuro lo piensas hoy", reflexiona satisfecho el doctor Guillermo Antiñolo, director de la Unidad de Genética, Reproducción y Medicina Fetal del Hospital Virgen del Rocío, donde recientemente nació una bebé que salvará a su hermano de una enfermedad que afecta a sus células madre y que podría degenerar en leucemia. Se convierte así en el tercer caso en Andalucía en el que se ha dado a luz a un menor tratado que es 100% compatible con la sangre de su familiar y que además queda libre de una enfermedad rara, genética y hereditaria.


La sangre de la recién nacida queda ahora resguardada en el Banco de Cordón Umbilical de Málaga dispuesta para encontrar el momento preciso en el que el hermano requiera de un trasplante. "La familia está feliz y esperanzada con este momento. Aunque son conscientes de que les queda un largo camino para completar esta felicidad", ha mencionado la consejera de Salud, Marina Álvarez, en el centro hospitalario en nombre de los padres, que han preferido mantener su anonimato. "No se sabe cuándo será el trasplante, porque cada enfermedad tiene un tiempo y una indicación, pero sí sabemos que los trasplantes idénticos de compatibilidad (HLA) son la mejor opción, casi la única en este tipo de enfermedades para tener un éxito asegurado", ha resaltado Antiñolo.



La aprobación en 2006 de la Ley de Reproducción Humana Asistida ha permitido que ahora se puedan realizar estos procedimientos, que en este caso ha consistido en realizar un análisis genético a preembriones obtenidos por técnicas de fecundación in vitro antes de ser transferidos al útero de la madre, lo que permite seleccionar los que están libres de la carga genética. Son métodos que han funcionado en tres de los 10 casos realizados en Andalucía de estas características. El primero sucedió en 2008, Javier curó a su hermano Andrés por un trasplante de cordón umbilical y gestó así un hito como el primer bebé tratado genéticamente en España para curar a su familiar. En 2012 nacería Estrella, que salvaría a su hermano Antonio de una aplasia severa.








"El equipo realiza un magnífico trabajo. Son un ejemplo de profesionales comprometidos con la sanidad pública y que están al más alto nivel de la medicina internacional, como demuestran sus resultados", ha agradecido la consejera. Desde que el Servicio Andaluz de Salud (SAS) incluyera en 2005 en su cartera de servicios el DGP para que los padres portadores de enfermedades hereditarias pudieran tener hijos sanos, han nacido en Andalucía 72 menores libres de la patología genética de sus padres y otros ocho están en proceso.

Crean minintestinos funcionales a partir de células madre humanas

Fuente: http://www.abc.es/salud/tecnologia-salud/abci-crean-minintestinos-funcionales-partir-celulas-madre-humanas-201710111505_noticia.html


Trasplantados en ratas, los segmentos tienen la capacidad de liberar nutrientes al torrente circulatorio de una forma totalmente natural.



Las células madre pluripotentes inducidas (iPS) representan, según la opinión de numerosos expertos, el futuro de la medicina regenerativa. No en vano, estas iPS tienen la capacidad de diferenciarse en cualquier tipo de célula del organismo, por lo que, cuando menos en teoría, pueden ser utilizadas para crear órganos y tejidos sanos con los que reemplazar a aquellos deteriorados por una lesión o enfermedad o, simplemente, por el paso de los años. De hecho, en los últimos años ya se han desarrollado distintos ‘organoides’ –esto es, de estructuras tridimensionales que imitan lo que sucede en un órgano– a partir de iPS humanas, caso entre otros de ‘mini-retinas’, ‘mini-estómagos’ o ‘mini-hígados’. Y ahora, investigadores del Hospital General de Massachusetts en Boston (EE.UU.) han dado un paso más allá al lograr ‘crear’ a partir de estas células madre segmentos del intestino delgado que, una vez trasplantados en un modelo animal –ratas–, tienen la capacidad de liberar nutrientes al torrente circulatorio. O lo que es lo mismo, son capaces de llevar a cabo, si bien parcialmente, la digestión.


Como explica Harald Ott, director de esta investigación publicada en la revista «Nature Communications», «en nuestro trabajo hemos sido capaces de cerrar la brecha entre la diferenciación celular –promoviendo que las células madre se transformen en un tipo específico de célula– y la generación de un tejido que muestra una funcionalidad de alto nivel, como sería en este caso la perfusión vascular y la absorción de nutrientes. Así, y si bien estudios previos han documentado la diferenciación exitosa de organoides a partir de iPS, nuestro trabajo describe una tecnología que posibilita que estas pequeñas unidades de tejido formen injertos de mayor escala que un día podrían usarse para el reemplazo de órganos».



La extirpación quirúrgica de segmentos del intestino delgado es una práctica que debe acometerse hoy en día en el tratamiento de algunos pacientes con enfermedades gastrointestinales graves, caso entre otras de la enfermedad de Crohn. El resultado es que los pacientes intervenidos padecen un trastorno denominado ‘síndrome del intestino corto’ y, en muchos casos, se ven abocados a alimentarse por vía intravenosa. Sin embargo, existe una solución para paliar este síndrome de intestino corto: el trasplante de intestino delgado. Pero hay un problema: el número de donantes es siempre insuficiente para suplir la demanda de trasplantes. Es decir, hace falta una fuente alternativa de órganos –en este caso, de intestinos– para poder responder a las necesidades de los pacientes susceptibles de someterse a un trasplante.


La técnica empleada en el estudio consiste en coger un órgano y administrar un detergente para eliminar todas las células –un proceso denominado ‘descelularización’–, lo que da como resultado un ‘órgano hueco’ o, lo que es lo mismo, una estructura o andamio del órgano formado por la matriz extracelular que puede ‘rellenarse’ nuevamente con las células apropiadas. Y si bien los autores ya habían empleado previamente esta técnica para generar pulmones y riñones en modelos animales –ratas– e, incluso, regenerar células del miocardio en corazones humanos descelularizados, en el nuevo trabajo la emplearon para descelularizar segmentos de 4 centímetros de intestino delgado de ratas.



Lógicamente, la dificultad de la técnica no se encuentra tanto en lograr una estructura hueca del órgano como en rellenarla, lo que requiere la generación a partir de células madre de células epiteliales para la pared intestinal y de células endoteliales para los vasos sanguíneos. Así, lo que hicieron los autores fue promover la diferenciación de iPS humanas en células precursoras intestinales y colocarlas en los segmentos descelularizados. Y posteriormente, una vez formada la capa de epitelio al cabo de dos semanas, ‘repoblaron’ los canales vasculares con células endoteliales humanas generadas a partir de las iPS. El resultado es un ‘prototipo’ de segmento de intestino delgado que deberá ser introducido en un biorreactor de perfusión para su maduración –lo que se logra al cabo de tan solo siete días.


Pero una vez madurados, ¿estos segmentos son realmente funcionales? Pues sí. Los experimentos in vitro constataron el paso de sangre a través de los nuevos vasos sanguíneos y la transferencia de glucosa y ácidos grasos desde el interior de los segmentos al torrente circulatorio. Además, las células epiteliales que repoblaron las paredes de los segmentos mostraron la misma estructura polarizada que se observa en los epitelios intestinales naturales.



Finalmente, los autores unieron algunos de los segmentos intestinales ‘repoblados’ a las arterias carótidas y las venas yugulares de ratas, observando cómo los vasos sanguíneos de los segmentos se llenaban inmediatamente de sangre y cómo las inyecciones de glucosa y ácidos grasos administrados a las cuatro semanas en los segmentos daban lugar a un incremento de los niveles sanguíneos de azúcar y lípidos de los animales –un resultado que confirmó la absorción de nutrientes–. Es más; los segmentos también presentaron algunos tipos de células típicas de las paredes intestinales que, sin embargo, no se detectaron durante su ‘repoblación’ y cultivo, lo que indica que el proceso de maduración del tejido continúa una vez es transferido a un animal vivo.



Como concluye Harald Ott, «nuestros experimentos con animales vivos muestran que las iPS humanas diferenciadas en células intestinales pueden ensamblarse en un injerto intestinal con un alto nivel de organización y conectadas al sistema vascular de un receptor para permitir la absorción de nutrientes. El próximo paso será lograr una mayor maduración de los injertos y adaptarlos al tamaño del ser humano, para que así puedan algún día ofrecer una alternativa más accesible que los trasplantes de intestino delgado para los pacientes con el síndrome de intestino corto. Además, estos injertos específicos para cada paciente y ‘a demanda’ no requerirán, al menos en teoría, el uso de fármacos inmunosupresores».

Reparar sin destruir

Fuente: http://www.diariomedico.com/2017/10/14/opinion-participacion/el-escaner/reparar-sin-destruir


Las nuevas técnicas de corrección genética ya se están probando en embriones humanos. Los primeros ensayos han originado, sin embargo, varias llamadas a la prudencia y a un debate que involucre a toda la sociedad.









A finales del mes pasado, la revista 'Protein & Cell' publicó los ensayos de corrección genética en embriones humanos clonados con talasemia beta a cargo del equipo de Junjiu Huang, de la Universidad Sun Yat-sen, en Guangzhou, China. En lugar de usar la técnica CRISPR, que reemplaza secciones enteras de genes, modificaron solo letras (bases) de ADN mediante una tecnología de edición genética desarrollada en Estados Unidos por el equipo de David Liu, de la Universidad de Harvard, también denominada 'cirugía química'.


Según informaba 'Nature' hace una semana, hasta ahora se han publicado ocho estudios sobre edición genética en embriones humanos, cinco de ellos en los dos últimos meses: algunos han analizado las tecnologías de corrección, otros han editado mutaciones patológicas y otros han estudiado mecanismos del desarrollo embrionario; ninguno ha permitido a los embriones desarrollarse más de 14 días. El mismo equipo chino publicó en abril de 2015 en la misma revista el primer estudio, en el que usaron la técnica CRISPR-Cas9 para reemplazar el gen HBB, cuya mutación se asocia a la talasemia beta. Los autores reconocieron que la eficacia lograda fue baja: de 86 embriones tratados, 71 sobrevivieron, 54 se analizaron y, de ellos, 28 presentaban el ADN editado, pero sólo unos pocos incorporaban la modificación genética. En el ensayo de ahora informan de que en 8 de 20 embriones clonados lograron convertir la base G errónea en la A correcta en una o ambas copias del gen HBB. La tasa no es muy alta y además no se corrigieron todas las células de los ocho embriones; tampoco pudieron evitar el mosaicismo.


También el pasado 20 de septiembre, el equipo de Kathy Niakan, del Instituto Francisc Crick, en Londres, informaba en 'Nature' de que, con el permiso de la Human Fertilisation and Embriology Authority británica, había usado embriones humanos desechados de clínicas de fecundación y donados por sus dueños para analizar los estadios tempranos del desarrollo embrionario manipulando el gen OCT4, esencial para esa etapa.


Y a comienzos de agosto pasado, los grupos de Shoukhrat Mitalipov, en la Universidad de Ciencias de la Salud de Oregón; de Juan Carlos Izpisúa en el Instituto Salk, en California; de Jin-Soo Kim, del Instituto de Ciencias Básicas, en Seúl, y el centro de secuenciación genómica chino BGI, publicaban en 'Nature' la corrección, mediante CRISPR-Cas9 en células madre de pluripotencialidad inducida (iPS) derivadas de la piel de un varón con miocardiopatía hipertrófica, de la copia mutada del gen MYBPC3. La enzima Cas9 cortó el gen alterado para que el ADN celular desplegara sus mecanismos de reparación. Luego introdujeron esas células en una serie de óvulos sanos fecundados con espermatozoides del paciente. Lo sorprendente fue que, en lugar de usar la plantilla de ADN suministrada, los embriones recurrieron a la copia sana del gen para corregir la mutación. Juan Carlos Izpisúa, profesor del Laboratorio de Expresión Genética del Instituto Salk, dijo que "la corrección del alelo masculino no ocurrió, como uno esperaría, gracias al ADN que aportamos, sino que se debió al alelo femenino correcto. Es un mecanismo que no está presente en las células somáticas".



Estos intentos han despertado desde sus inicios llamadas a la cautela por lo que implican de manipulación de embriones y de su línea germinal. En julio pasado, una veintena de investigadores y representantes de comités de ética europeos, entre los que estaba Lluís Montoliu, del Centro Nacional de Biotecnología del CSIC, publicaban en 'Transgenic Research' un documento en el que exponían la necesidad de evaluar las implicaciones éticas, legales y sociales asociadas a las nuevas técnicas de edición genética, así como los beneficios, limitaciones y posibles riesgos de estas tecnologías tan prometedoras, como el posible mosaicismo (generación de múltiples mutaciones en el lugar editado) y la aparición de mutaciones en lugares distintos del genoma con secuencias parecidas.


Y a comienzos de agosto, once organizaciones científicas relacionadas con la genética de América y Asia publicaban en 'The American Journal of Human Genetics' un informe en el que solicitaban más evidencias, justificaciones éticas, transparencia y debate público antes de extender estas técnicas. "Mientras la edición de la línea germinal podría usarse teóricamente para prevenir un trastorno genético, su uso potencial plantea numerosas cuestiones científicas, éticas y sociales, necesitadas de un debate social; no pueden ser respondidas solo por los científicos", escribía Derek T. Scholes, directivo de la Sociedad Americana de Genética Humana.



En relación con la tentación eugenésica y los bebés de diseño, algo que por otra parte ya se hace mediante la selección embrionaria en los centros de reproducción asistida, un editorial de agosto pasado en 'The Lancet' afirmaba que "la edición genética de embriones podría complementar o ser una alternativa al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), sobre todo si la fertilidad está amenazada por mutaciones heredadas como la del BRCA1. A la inversa, la edición de embriones humanos puede ser vista como más ética que el DGP, pues su meta no es la destrucción de embriones (imperfectos) sino su reparación".


En esta línea, Juan Carlos Izpisúa comentó que "el desarrollo apropiado de estas tecnologías podría encaminarse a la corrección, no del embrión, sino de los precursores de gametos masculinos y femeninos para parejas con síndromes recesivos muy graves, lo que mitigaría aspectos éticos y de seguridad, así como a la corrección in utero de enfermedades genéticas graves, como el síndrome de Down".