El tratamiento de la Anemia de Blackfan-Diamond con trasplante de células madre del cordón umbilical es ya una realidad. Hasta hace poco se había optado por otros tratamientos, como las transfusiones periódicas de glóbulos rojos y la terapia con corticosteroides a largo plazo.
La ABD es una enfermedad congénita que impide que la médula ósea genere glóbulos rojos, necesarios para transportar el oxígeno a todo el cuerpo. La incidencia anual en la población general europea se estima alrededor de 1/150.000 y ambos sexos están afectados por igual, tampoco se ha identificado ninguna predisposición étnica. Es una de las más de seis mil enfermedades raras que hay en el mundo y que, en su conjunto, afectan a unos 30 millones de europeos.
Para esta patología hasta hace poco se había optado por otros tratamientos, como las transfusiones periódicas de glóbulos rojos, que afectan claramente a la calidad de vida de los pacientes, y la terapia con corticosteroides a largo plazo, no tolerada en todos los casos. El trasplante de células madre del cordón umbilical, especialmente entre hermanos, es hoy en día una opción terapéutica recomendable.
Esta anemia se detecta habitualmente en los 2 primeros años de vida. Se hereda de manera autosómica dominante, con una penetrancia variable. Los principales síntomas son palidez y disnea, especialmente durante la alimentación o la lactancia. La mitad de todos los pacientes de ABD presentan baja estatura y anomalías congénitas, la más frecuente la craneofacial, también urogenitales y de los pulgares. Además, los pacientes de ABD tienen un riesgo elevado de padecer leucemia y cáncer.
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